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Vol. 01. Núm. 18.
Páginas 81-95 (Mayo 2021)
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Afectación cardiaca en la enfermedad de Fabry. Revisión JACC Tema de la semana
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Maurizio Pieronia, James C. Moonb, Eloisa Arbustinic, Roberto Barriales-Villad, Antonia Camporealee, Andreja Cokan Vujkovacf, Perry M. Elliottb, Albert Hagegeg, Johanna Kuusistoh, Ale¿ Linharti, Peter Nordbeckj, Iacopo Olivottok, Päivi Pietilä-Effatil, Mehdi Namdarm
a Cardiovascular Department, San Donato Hospital, Arezzo, Italia.
b Barts Heart Centre, University College London, Londres, Reino Unido,
c Centre for Inherited Cardiovascular Diseases, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Italia.
d Unidad de Cardiopatías Familiares, INIBIC, Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña, CIBERCV, A Coruña, España.
e Multimodality Cardiac Imaging Section, IRCCS Policlinico San Donato, San Donato Milanese, Milán, Italia.
f Department of Internal Medicine, General Hospital Slovenj Gradec, Slovenj Gradec, Eslovenia.
g Assistance Publique¿Hôpitaux de Paris, Cardiology Department, Hôpital Européen Georges Pompidou, París, Francia.
h Centre for Medicine and Clinical Research, Kuopio University Hospital and University of Eastern Finland, Kuopio, Finlandia.
i 2nd Department of Internal Cardiovascular Medicine, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital, Praga, República Checa.
j University Hospital of Würzburg, Würzburg, Alemania.
k Cardiomyopathy Unit, Careggi University Hospital, Florencia, Italia.
l Cardiac Unit, Vaasa Central Hospital, Vaasa, Finlandia.
m Hôpitaux Universitaires de Genève, Ginebra, Suiza.
Información del artículo
Resumen
La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno raro de almacenamiento lisosómico hereditario, ligado al cromosoma X, que es causado por un déficit de actividad de la α-galactosidasa A que conduce a una acumulación de globotriasilceramida (Gb3) en los tejidos afectados, incluido el corazón. La afectación cardiovascular suele manifestarse en forma de hipertrofia ventricular izquierda, fibrosis miocárdica, insuficiencia cardiaca y arritmias, que limitan la calidad de vida y constituyen las causas más frecuentes de muerte. Tras la introducción de la terapia sustitutiva enzimática, el diagnóstico y tratamiento tempranos han pasado a ser esenciales para retardar la progresión de la enfermedad y prevenir las complicaciones cardiacas importantes. Los avances recientes en el conocimiento de la fisiopatología de la EF sugieren que, además de la acumulación de Gb3, hay otros mecanismos que contribuyen a producir la aparición de la miocardiopatía de Fabry. Los progresos realizados en las técnicas de diagnóstico por la imagen han mejorado el diagnóstico y la determinación del estadio de la cardiopatía asociada a la EF, y sugieren que la inflamación del miocardio desempeña un papel central, a la vez que sientan las bases para  investigaciones futuras. Además, con la reciente autorización del tratamiento oral con chaperonas y los nuevos avances terapéuticos, el panorama del tratamiento específico para la EF está en rápida evolución. (J Am Coll Cardiol 2021;77:922-36) © 2021 American College of Cardiology Foundation.
El Texto completo está disponible en PDF
JACC. Edición en español

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