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Vol. 01. Núm. 14.
Páginas 48-58 (Septiembre 2020)
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Registro de base poblacional de pacientes con cardiopatías hereditarias y paro cardiaco reanimado
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Cynthia Rucinskia,b,c, Annika Winboa,c,d, Luciana Marcondesa,c, Nikki Earlea,c, Martin Stilesc,e, Rachael Stilesc,e, Darren Hooksc,f, Kate Neasc,g, Ian Hayesc,g, Jackie Crawforda,c, Andrew Martinc,h, Jonathan R. Skinnera,c,i
a Greenlane Paediatric and Congenital Cardiac Services, Starship Children´s Hospital, Auckland, Nueva Zelanda.
b Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, Colombia.
c Cardiac Inherited Disease Group, Auckland, Nueva Zelanda.
d Department of Physiology, Faculty of Medical and Health Sciences, University of Auckland, Auckland, Nueva Zelanda.
e Department of Cardiology, Waikato Hospital, Hamilton, Nueva Zelanda.
f Department of Cardiology, Wellington Hospital, Wellington, Nueva Zelanda.
g Genetic Health Service NZ, Nueva Zelanda.
h Greenlane Cardiovascular Services, Auckland City Hospital, Auckland, Nueva Zelanda.
i Department of Paediatrics Child and Youth Health, University of Auckland, Auckland, Nueva Zelanda.
Información del artículo
Resumen
ANTECEDENTESNo se conoce la proporción relativa de casos en los que se produce un paro cardiaco súbito reanimado (PCSR) en cada una de las cardiopatías hereditarias (CPH) OBJETIVOSEste estudio describe el perfil de los pacientes con CPH que presentaron un PCSR; los datos de esos pacientes se obtuvieron del registro nacional Cardiac Inherited Diseases Registry New Zealand (CIDRNZ). MÉTODOSSe recopilaron los datos de los probandos del CIDRNZ que presentaron un PCSR (2002 a 2018). RESULTADOSSe identificó una CPH en 115 (51%) de los 225 casos de PCSR: síndrome de QT largo (SQTL) (n = 48 [42%]), miocardiopatía hipertrófica (MCH) (n = 28 [24%]), síndrome de Brugada (SBr) (n = 16 [14%]), taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) (n = 9 [8%]), miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) (n = 9 [8%]) y miocardiopatía dilatada (n = 5 [4%]). Un total de 71 (62%) de los 115 pacientes eran varones. En el conjunto de los 725 probandos del CIDRNZ con una CPH, la proporción de los que presentaron un PCSR fue la siguiente: TVPC, 9 (53%) de 17; SBr, 16 (33%) de 49; MAVD, 9 (25%) de 36; SQTL, 48 (20%) de 238; miocardiopatía dilatada, 5 (9%) de 58; y MCH, 28 (8%) de 354. La actividad que estaban realizando cuando se produjo el PCSR (actividad incidente) fue la siguiente: actividades cotidianas normales, 44 (40%); ejercicio físico, 33 (30%); enfermedad concurrente, 13 (12%); sueño, 10 (9%); drogas/medicamentos, 9 (8%); y emoción, 2 (2%). El SQTL y la TVPC fueron los trastornos predominantes en los pacientes de edad < 24 años, con 30 (77%) de 39; las miocardiopatías y el SBr predominaron en los pacientes de edad > 24 años, con 49 (64%) de 76. En los pacientes de edad > 40 años, la MCH fue la CPH más frecuente (33%). Se estableció un diagnóstico genético en 48 (49%) de los 98 pacientes con CPH evaluados. La distribución del diagnóstico por franjas de edad fue la siguiente: edad 1 a 14 años, 78%; edad 15 a 24 años, 53%; edad 25 a 39 años, 54%; y edad > 40 años, 26%. CONCLUSIONESLa CPH identificada con más frecuencia después de un PCSR fue el SQTL; la CPH que fue la causa más frecuente de PCSR en los pacientes de edad > 40 años fue la MCH. La TVPC fue la CPH con una mayor probabilidad de tener como forma de presentación un PCSR y la MCH fue la que mostró una menor probabilidad. El rendimiento de las pruebas genéticas disminuye con la edad. Tan solo una tercera parte de los casos de PCSR debidos a una CPH se produjeron mientras el paciente realizaba ejercicio físico. (J Am Coll Cardiol 2020;75:2698–707) © 2020 American College of Cardiology Foundation.
El Texto completo está disponible en PDF
JACC. Edición en español

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